検出の先にある、解釈の品質

NGS検査では、
シークエンス品質や
解析パイプラインの品質管理が重要です。

しかし、それだけでは診断品質は保証されません。

重要なのは、
「その結果を正しく解釈できるか」です。

同じNGSデータであっても、解釈・臨床判断の違いにより、施設間で結論が異なる可能性があります。

CAPでは、NGS検査における解釈・臨床判断に関わる品質を客観的に評価するプログラムも提供しています。

なぜ今、「解釈品質」なのか？

NGSの普及に伴い、変異を「検出できる」環境は充実してきました。
しかしながら、現場では以下のような課題が顕在化しています：

● TMB算出方法によって結果が変わる場合がある 

● CNVは判定閾値やアルゴリズムによって解釈が変わる可能性がある 

● エクソーム解析では複数候補から原因遺伝子を選択する判断が求められる 

● 臨床情報と遺伝学的知見を統合する判断が求められるつまり

👉 変異検出だけでは診断は完結しない 

👉 「解釈の一貫性」が診断品質を左右する時代 です

CAPサーベイが支える「解釈工程」の品質管理 

CAPサーベイでは、NGS検査の「解釈工程」に特化したプログラムを提供しています。  

① TMB: 腫瘍変異負荷 (Tumor Mutation Burden)  

腫瘍変異負荷を、正しく評価できていますか？

腫瘍変異負荷は、免疫療法との関連から注目されていますが、パネル設計や算出方法によって結果に差異が生じる可能性があります。

CAPのTMBプログラムでは、自施設の算出結果を世界の参加施設と比較することで、算出結果の一貫性と信頼性を客観的に確認できます。

② CNVST：固形腫瘍のコピー数多型解析 (Copy Number Variant - Solid Tumor)   

コピー数変化を、正しく捉えられていますか？

NGSによるCNV解析は、単純なSNV検出とは異なる評価ロジックが必要です。

増幅・欠失・ヘテロ接合性喪失（LOH）など、臨床的意義の高いCNVを正確に判定するためには、解析アルゴリズムの選択と閾値設定が重要です。

臨床的意義の高井遺伝子（CDKN2A、EGFR、ERBB2など）におけるコピー数変化の判定精度を確認できます。

③ NGSE/NGSET：未診断・希少疾患のエクソーム解析（NGS Undiagnosed Disorders - Exome)    

原因遺伝子へたどり着くプロセスを評価する

未診断・希少疾患のエクソーム解析では、変異を検出することだけがゴールではありません。

臨床情報と照らし合わせながら、原因遺伝子を絞り込み、診断につながる所見を導き出すことが求められます。

NGSEとNGSETは、この一連の解析・解釈プロセスを外部評価できるプログラムです。

検出された変異は、そのままでは診断ではありません。

患者に届けられるのは、「解釈された結果」です。

だからこそ、変異検出後の解釈工程にも、外部精度評価という視点が必要です。