PTスポットライト

パイプラインにも、外部精度管理という視点を。

CAPのNGS Bioinformatics / Dry PTプログラムは、BAM / FASTQなどのシーケンシングデータを用いて、 施設の解析パイプラインを評価するin silico形式の外部精度評価プログラムです。

低頻度変異。
融合遺伝子。
血液腫瘍。
エクソーム解析。

複雑化するNGS解析に対し、
解析工程の再現性や一貫性を、
外部データを通じて客観的に確認する機会を提供します。

「導入時に確認した」だけで、本当に十分ですか

ソフトウェア更新。
パイプライン変更。
新規パネル導入。

アノテーションデータベース更新。

NGS解析環境は、常に変化しています。

だからこそ求められるのは、
“解析できるか”だけではなく、
“継続して同じ品質を維持できるか”という視点です。

なぜ今、「ドライ解析」のPTが必要なのか？

NGSを取り巻く環境は、急速に変化しています。

パネル検査が標準化され、施設内でのバイオインフォマティクス運用が拡大するなか、 現場では以下のような課題が顕在化しています：

• パイプラインのアップデートが検出性能に与える影響が見えにくい
• VAFの低い変異で、施設間の感度差が生じている
• バリアントの分類・解釈基準が属人化・施設依存になっている
• ウェット工程のQCは整備されていても、ドライ工程のQCが手薄になっている

CAP NGS Bioinformatics / Dry PTプログラム

CAPサーベイでは、腫瘍領域および希少・未診断疾患領域に対応した複数のNGS Bioinformatics / Dry PTプログラムを提供しています。

① NGSB1：固形腫瘍バイオインフォマティクス

固形腫瘍のNGS解析パイプラインを、広範囲なバリアントで評価する。

NGSB1は、固形腫瘍における体細胞変異解析パイプラインを対象としたin silico形式のプログラムです。

提供されたBAM / FASTQなどのデータを自施設のパイプラインで解析し、 SNV、Indel、重複、欠失などの検出結果を評価します。

固形腫瘍パネルを運用する施設にとって、パイプラインの検出性能や低頻度変異への対応を確認する機会となります。

② NGSB3：血液腫瘍バイオインフォマティクス

血液腫瘍に特化した、ドライ解析の品質評価。

NGSB3は、血液腫瘍における体細胞変異解析パイプラインを対象としたin silico形式のプログラムです。

血液腫瘍では、疾患特有のホットスポット、クローン性変化、低頻度変異など、 固形腫瘍とは異なる解析上の課題があります。

NGSB3は、血液腫瘍NGSパネルを扱う施設において、 解析パイプラインの挙動や検出結果の一貫性を確認するための評価機会となります。

③ NGSB4：固形腫瘍バイオインフォマティクス ハイブリッド

多様なNGSパネルに対応した解析評価と、パイプライン検証の両立。

NGSB4は、固形腫瘍を対象としたハイブリッド形式のin silico PTです。

施設が自施設で生成したFASTQまたはunaligned BAMファイルをCAPに提供し、 CAPがin silicoで変異を導入したファイルを返送します。 施設はそのファイルを自施設のパイプラインで解析し、結果を提出します。

この形式により、特定のプラットフォームに限定されにくい形で、 自施設の実運用に近いデータを用いたパイプライン評価が可能になります。

パイプライン変更後の確認、新規パネル導入時の検証、 解析条件変更後の性能確認などにも活用しやすいプログラムです。

④ NGSB5：血液腫瘍バイオインフォマティクス ハイブリッド

血液腫瘍解析パイプラインの徹底的な検証に。

NGSB5は、血液腫瘍を対象としたハイブリッド形式のin silico PTです。

NGSB4と同様に、施設由来のFASTQまたはunaligned BAMファイルを用い、 CAPがin silicoで変異を導入したファイルを返送する形式です。

血液腫瘍NGSパネルにおける解析パイプラインの検証や、変更後の性能確認に活用できます。

NGSB3が提供データを用いた評価であるのに対し、 NGSB5は自施設由来データを用いたハイブリッド評価である点が特徴です。

⑤ NGSE / NGSET：未診断疾患エクソーム解析

希少疾患・未診断疾患の遺伝性変異解析パイプラインを、エクソームレベルで評価する。

NGSEおよびNGSETは、希少・未診断疾患を想定したエクソーム解析のin silico PTプログラムです。

NGSEは単一検体のエクソーム解析、NGSETは父・母・発端者のトリオ解析を対象としています。

臨床情報を伴う症例シナリオに基づき、施設のエクソーム解析パイプラインが、 生殖細胞系列バリアントや臨床的に重要な所見を適切に検出・分類できるかを評価します。

希少疾患・未診断疾患の解析では、単なるバリアント検出だけでなく、 表現型情報との照合、遺伝形式の推定、バリアント分類、報告判断が重要になります。

NGSE / NGSETは、こうしたエクソーム解析における検出から解釈までのプロセスを確認するための外部評価の機会となります。

病理診断の質は、症例の積み重ねだけでは測れません。

似ているが異なる症例。
典型から外れた所見。
判断に迷うグレーゾーン。

そのすべてに対して、
最終判断を下すのは“人”です。

その判断力を、世界データで“可視化し、鍛える”のがPIPです。

なぜ今、「判断力」なのか？

AI・デジタル病理・遺伝子診断の進化により、 情報は増え、診断はより複雑になっています。

しかし現場では、こうした課題が残っています：

• 類似症例間で診断が揺れる
• 経験値によって判断に差が出る
• 若手育成が属人的になりやすい

👉 精度だけではなく、 判断の一貫性と再現性が問われる時代です。

PIP/PIPWとは何か？

① PIP

実際の組織標本で、診断力を確かめる。

実際のガラス組織標本とデジタルスコープ症例が手元に届くプログラムです。腫瘍・腫瘍類似病変から炎症性疾患まで、米国で選りすぐられた希少症例を使って診断を行い、全世界7,000名以上の病理医と診断結果を比較します。

解説書には、正解だけでなく「診断のポイント」「鑑別のコツ」「最新の知見」が丁寧に記述されており、一つひとつの症例が学習の機会になり、自分の診断が“どの位置にあるのか”を把握できます。組織標本は手元に残るため、個人のライブラリーとして活用できます。

② PIPW（デジタル画像版）

場所を選ばず、オンラインで参加できる。

PIPWは、DigitalScope®によるデジタル画像をブラウザ上で観察・診断するオンライン形式のプログラムです。年1回（PIPW10）または年2回（PIPW20）から参加スタイルを選べるため、忙しい臨床現場でも無理なく続けられます。時間や場所に縛られず、継続的に判断力を維持・向上できる設計です。

がん診断は、単なる検査結果の読み取りではありません。
異なるモダリティ間の不一致、腫瘍細胞率のばらつき——その“揺らぎ”の中で、最終判断を下すのは人です。

以下の2つのCAPサーベイプログラムは、この判断の質に焦点を当てています。

• NMBA/NMB1： 結果不一致に対する臨床的思考プロセスを鍛える
• NEO： 腫瘍細胞率評価のばらつきを可視化し、精度を高める

“正しい結果”ではなく、“正しく考える力”へ。

なぜ今、「判断力」を評価するのか？

次世代シーケンス（NGS）やコンパニオン診断の普及により、病理と遺伝子検査の境界は曖昧になりつつあります。

しかし現場では、こんな課題が残っています：

• モダリティ間で結果が一致しない
• 腫瘍細胞率の評価が施設・担当者でばらつく
• 最終判断のプロセスが属人化している

① NMBA/NMB1：マルチモーダルバイオマーカー評価

「不一致」を、思考で解決する。

IHC・FISH・フローサイトメトリー・分子腫瘍学検査——複数のモダリティを使って検査を行う時代、結果の不一致は避けられません。 NMBA/NMB1は2024年に新設された症例ベースの教育プログラムで、「なぜ乖離が生じたのか」「どの情報を優先して最終判断を下すか」という臨床思考プロセスを体系的に鍛えます。 施設全体の判断基準の統一と、若手技師・医師の育成にも直結します。

② NEO：腫瘍細胞率評価

「ばらつき」を、可視化する。

NGS解析の前提条件として、腫瘍細胞率の評価精度が問われる機会が急増しています。 NEOプログラムは、デジタルスライド（Whole Slide Image）を用いたオンライン形式のCAPサーベイで、実臨床に近い環境での評価を年2回実施。 施設内・施設間での判断のばらつきを可視化し、病理部門の客観的な品質証明を可能にします。